ALDH2基因多态性检测试剂盒（PCR-荧光探针法）

【背景介绍】

  人类乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase gene,ALDH) 是一种催化乙醛以及其他脂肪族醛氧化的四联体蛋白酶。目前,已发现有19种ALDH同工酶，其中ALDH2在肝脏和胃中具有很高的表达量，是人体乙醇代谢途径中关键酶之一。人类ALDH2基因主要多态性是位于第12个外显子内的单碱基突变G1510A。正常的等位基因为野生型ALDH2*1，异变的等位基因为突变型ALDH2*2。

研究显示，突变型ALDH2*2的存在导致乙醛脱氢酶活力的严重缺失。在饮酒人群中, 尤其是重度饮酒者，ALDH2基因多态性与酒精性中毒、酒精性肝病(alcoholic liver disease, ALD)、消化道癌症等疾病密切相关， ALDH2*2突变人群患肝癌、食道癌、口腔癌的概率分别是ALDH2*1野生人群的3倍、12.95倍、11.72倍以上。ALDH2*2突变是增加区域性癌化几率的重要因素之一。

人类ALDH2基因同时也是硝酸甘油（GTN）有效代谢物NO形成的关键。硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，但该药的临床有效性常因人而异，部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。研究发现，ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，ALDH2*2突变型的患者使用无效率达到42.4%，大约为ALDH2野生型的3倍。因此，存在突变型ALDH2*2的患者硝酸甘油用药剂量、用药频率应相应增加，延长用药周期。

【临床用途】

  本试剂盒用于体外定性检测ALDH2的基因多态性，可以用于筛选酒精代谢能力人群和指导硝酸甘油用药，但不能以本试剂盒检测结果作为临床诊断的唯一依据。

【产品介绍】

  采用多重荧光定量PCR技术，高效检测ALDH2基因多态性。

【特点和优势】

灵敏度高——可以对低至300pg的DNA模板准确地进行基因多态性检测

特异性强——采用优化的多重荧光定量PCR技术，有效提高检测特异性

准确性高——检测过程为闭管反应，采用内标系统和UNG酶系统防止假阴性和假阳性，确保结果真实可信

简单快速——80分钟内完成检测，操作过程简单易行，一个反应体系即可对一个基因的位点进行多态性检测，结果判读客观可靠

【样本类型】

 外周血

【适用机型】

 AB 7300/7500/ 7900/StepOne、LightCycler 480、 Stratagene Mx3000P/3005P、Bio-Rad CFX96、SLAN等荧光定量PCR仪